¿Qué es una prueba de galactosemia?
La prueba de galactosemia es un análisis de sangre que se les hace a los recién nacidos para detectar un trastorno genético muy poco común llamado galactosemia. Este trastorno impide que el organismo descomponga un azúcar simple llamado galactosa. La galactosa se encuentra en muchos alimentos y en todos los productos lácteos, incluyendo la leche materna y las fórmulas infantiles a base de leche.
Normalmente, ciertas enzimas descomponen la galactosa. La galactosemia ocurre cuando un cambio genético afecta el funcionamiento de estas enzimas. Hay tres tipos de galactosemia. El tipo depende de la enzima afectada:
- Deficiencia de GALT (galactosa-1 fosfato uridil transferasa): También se conoce como galactosemia clásica. Es la forma más común y grave del trastorno
- Deficiencia de GALK (galactosa quinasa)
- Deficiencia de GALE (galactosa epimerasa)
Si un bebé con una deficiencia de GALT, GALK o GALE come alimentos con galactosa, se acumulan niveles altos de azúcar en la sangre. Esto puede causar problemas de salud graves, como enfermedad hepática, insuficiencia renal, daño cerebral e incluso la muerte. Pero con un diagnóstico y un tratamiento tempranos, los niños con galactosemia pueden llevar una vida sana.
Nombres alternativos: prueba de detección de galactosemia en recién nacidos, prueba GALT
¿Para qué se usa?
La prueba se usa para diagnosticar galactosemia en un bebé. También ayuda a identificar si es una deficiencia de GALT, GALK o GALE.
¿Por qué mi bebé necesita una prueba de galactosemia?
En Estados Unidos, esta prueba es parte de la evaluación del recién nacido. La evaluación del recién nacido es una prueba de sangre simple que detecta una variedad de enfermedades graves.
Algunos bebés mayores necesitan pruebas si fueron adoptados de otro país y tienen síntomas de galactosemia, como:
¿Qué ocurre durante una prueba de galactosemia?
Un profesional de la salud limpia el talón del bebé con alcohol y lo pincha con una aguja pequeña. Luego recoge unas gotas de sangre y coloca una parche en el sitio.
¿Debo hacer algo para prepararme para esta prueba?
La prueba de galactosemia no requiere ninguna preparación especial.
¿Tiene algún riesgo esta prueba?
Su bebé tal vez sienta un pellizco pequeño cuando se le pincha el talón y se le podría formar un moretón pequeño. Esto debería desaparecer rápidamente.
¿Qué significan sus resultados?
Los resultados de la prueba de galactosemia son positivos o negativos. Si son negativos, significa que su bebé no tiene el trastorno. Si son positivos, es probable que su bebé necesite más pruebas para confirmar el diagnóstico, como otras pruebas de sangre, análisis de orina y estudios genéticos.
Obtenga más información sobre las pruebas de laboratorio, los rangos de referencia y el significado de los resultados.
¿Debo saber algo más sobre la prueba de galactosemia?
Para la galactosemia no hay cura. Los bebés con este diagnóstico pueden ser alimentados con una fórmula de soya u otras fórmulas sin lactosa. Los niños con galactosemia clásica (deficiencia de GALT) deben seguir una dieta especial que evite toda la leche y los productos que la contienen. Los niños con deficiencias de GALK y GALE pueden incluir una cantidad limitada de lácteos en su dieta.
Si su hijo tiene una de estas deficiencias, consulte con su profesional de la salud cómo planificar una dieta segura y saludable, en la infancia y a medida que su niño crezca. Es probable que los niños con estas deficiencias deban alimentarse con dietas especiales por el resto de sus vidas.
La información disponible en este sitio no debe utilizarse como sustituto de atención médica o de la asesoría de un profesional médico. Hable con un profesional de la salud si tiene preguntas sobre su salud.